Dị tật bẩm sinh do bất thường NST và giải pháp NK-NIPT của Phòng xét nghiệm Công ty Nam Khoa

Nam_Khoa_mot_giot_mau_van_cau_tra_loi

Dị tật bẩm sinh do bất thường NST và giải pháp NK-NIPT của Phòng xét nghiệm Công ty Nam Khoa

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), trẻ mang bất thường NST thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và do không thể điều trị nên thường được bác sĩ hướng dẫn chấm dứt thai kỳ khi được phát hiện.

Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh nhiều bệnh viện đang sử dụng đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

 Phòng xét nghiệm công ty Nam Khoa triển khai thành công hệ thống giải trình tự thế hệ mới và áp dụng đầu tiên là xét nghiệm phát hiện nguy cơ dị tật thai do bất thường số lượng các nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X và Y bằng cách thử máu mẹ. Để giúp các bạn hiểu rõ hơn xét nghiệm này (NK-NIPT), tôi xin tóm tắt lý do tại sao phải làm xét nghiệm NK-NIPT, nguyên tắc của xét nghiệm và các đặc trưng của NK-NIPT.

41580143_10209612634070977_1481237218554019840_n

 Tại sao phải làm xét nghiệm NIPT và nguyên tắc NIPT

Để chẩn đoán xác định các dị tật thai thì phải lấy dịch ối trên người mẹ mang thai tối thiểu là 16 tuần rồi làm xét nghiệm qF-PCR hay FISH. Tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn và cũng có nguy cơ gây sẩy thai vì xuất huyết hay vì chạm trúng thai. Chính vì vậy trước khi chọc ối làm xét nghiệm xác định thì cần phải làm xét nghiệm sàng lọc. Xét nghiệm double test, triple test và siêu âm độ mờ da gáy cùng phối hợp tuổi thai và tuổi mẹ có giá trị sàng lọc nhưng độ đặc hiệu không cao, có nghĩa có nhiều ca bất thường trên double test và triple test cũng như độ mờ da gáy nhưng thai vẫn bình thường. Chính vậy có nhiều ca phải chọc ối làm xét nghiệm dù thai nhi bình thường.

jpg150025fa

Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing = NGS) đã cho phép không chỉ giải trình tự các đoạn DNA mục tiêu mà còn cho phép đếm có bao nhiêu trình tự của từng DNA mục tiêu. Do vậy nếu sử dụng NGS để giải trình tự các DNA tự do có nguồn gốc từ các NST ở trong máu mẹ, chúng ta sẽ không chỉ biết được trình tự mà còn đếm được ứng với từng NST mục tiêu, có bao nhiêu trình tự hiện diện trong máu mẹ, nhờ vậy mà biết được NST nào bị gia tăng hay giảm thiểu số lượng và từ đó có thể biết được thai nhi có nguy cơ đột biến số lượng NST nào. Đây chính là nguyên tắc của xét nghiệm NIPT trong phát hiện các sai lệch về số lượng NST có trong bào thai.
*U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Accessed July 12, 2012

 Các đặc trưng của NK-NIPT (xét nghiệm NIPT thực hiện tại phòng xét nghiệm công ty Nam Khoa)

NK-NIPT cho được kết quả chính xác nồng độ DNA tự do của thai nhi có trong mẫu máu mẹ và chỉ phân tích các kết quả nào có nồng độ DNA tự do của thai nhi >4%. Nhờ vậy tránh được các trường hợp âm tính giả hay dương tính giả.

NK-NIPT có trang bị phần mềm trong server tại phòng thí nghiệm kết nối cloud với dữ liệu của công ty Bio-Capital để phân tích mà không cần gửi dữ liệu qua trung tâm khác để phân tích kết quả.

 

NK-NIPT của Nam Khoa có độ chính xác của kết quả sẽ tuyệt đối cao, rất ít sai sót.

one for all

NK-NIPT của Phòng Xét Nghiệm Công Ty Nam Khoa cho phiếu kết quả rất rõ ràng và dễ hiểu. Kết quả luôn đi kèm với biểu đồ phân tích từ phần mềm nên bác sĩ đọc kết quả sẽ dễ dàng tư vấn cho bệnh nhân trong các trường hợp kết quả nguy cơ cao hay bất thường.

NK-NIPT của Phòng Xét Nghiệm Công Ty Nam Khoa sẽ trả chi phí cho xét nghiệm qF-PCR được thực hiện tại PXN Công Ty Nam Khoa. Các trường hợp âm tính giả sẽ được đền bù thỏa đáng cho bệnh nhân.